AlphaGenome 2: Google-ის ახალი AI გენეტიკისთვის

Google DeepMind-მა ხელოვნური ინტელექტის ახალი მოდელი AlphaGenome 2 წარადგინა. მას შეუძლია იწინასწარმეტყველოს, როგორ მოქმედებს დნმ-ის ცვლილებები ადამიანის სხვადასხვა უჯრედზე და რომელი გენეტიკური ვარიანტები შეიძლება უკავშირდებოდეს დაავადებების განვითარებას.

ახალი მოდელი წინამორბედზე მნიშვნელოვნად ზუსტია. Google-ის ინფორმაციით, ის თითქმის ორჯერ მეტ გენეტიკურ ვარიანტს ავლენს, რომლებიც უჯრედებში გენების აქტივობაზე მოქმედებს. AlphaGenome 2 გაწვრთნილია 107 მილიონზე მეტი უჯრედის მონაცემებზე, რომლებიც 68 სხვადასხვა ქსოვილს მოიცავს.

სარჩევი

• როგორ მუშაობს AlphaGenome 2?
• რას აჩვენებს ტესტები?
• AlphaGenome 2-მა ნაწლავის ანთებით დაავადებასთან დაკავშირებული ცვლილება ამოიცნო
• AI-ს შეუძლია ახალი უჯრედების შესწავლა დამატებითი სწავლების გარეშე
• როგორ შეიძლება AlphaGenome 2 წამლების აღმოჩენას დაეხმაროს?
• რით განსხვავდება AlphaGenome 2 წინა ვერსიისგან?
• ვისთვის არის AlphaGenome 2 ხელმისაწვდომი?
• რატომ არის AlphaGenome 2 მნიშვნელოვანი?
• სხვა თემები

მოდელის მთავარი უპირატესობა ისაა, რომ შეუძლია ერთი და იმავე გენეტიკური ცვლილების გავლენა სხვადასხვა ტიპის უჯრედში ცალ-ცალკე შეაფასოს. ეს მნიშვნელოვანია, რადგან დნმ-ის კონკრეტული ცვლილება შეიძლება ერთ უჯრედში სახიფათო იყოს, მეორეში კი თითქმის არანაირი გავლენა არ ჰქონდეს.

AlphaGenome 2 უკვე ხელმისაწვდომია მეცნიერებისთვის არაკომერციული კვლევის მიზნით. კომერციული კვლევებისთვის კი Google შეზღუდულ, წინასწარ წვდომას სთავაზობს.

როგორ მუშაობს AlphaGenome 2?

ადამიანის ორგანიზმში თითქმის ყველა უჯრედი ერთსა და იმავე დნმ-ს შეიცავს. მიუხედავად ამისა, გულის, ტვინისა და იმუნური სისტემის უჯრედები ერთმანეთისგან მკვეთრად განსხვავდება.

მიზეზი ისაა, რომ თითოეული ტიპის უჯრედი გენეტიკური ინფორმაციის მხოლოდ გარკვეულ ნაწილს იყენებს. ზოგი გენი აქტიურია, ზოგი კი გამორთული. სწორედ ეს განსაზღვრავს, როგორ მუშაობს უჯრედი და რა ფუნქციას ასრულებს ორგანიზმში.

პრობლემა მაშინ ჩნდება, როდესაც დნმ-ში ცვლილება კონკრეტული გენის მუშაობას არღვევს. ასეთმა ცვლილებამ შეიძლება გაზარდოს დაავადების განვითარების რისკი, თუმცა მისი ზუსტი გავლენის დადგენა რთულია.

AlphaGenome 2 ამ პროცესის წინასწარმეტყველებას ცდილობს. მკვლევარს შეუძლია მოდელს მიაწოდოს მილიონამდე გენეტიკური ასოსგან შემდგარი დნმ-ის მონაკვეთი და მიუთითოს, რომელი ტიპის უჯრედის შესწავლა სურს.

მოდელი შემდეგ პროგნოზირებს, როგორ იმუშავებს ამ უჯრედში გენები და რა შეიცვლება კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტის არსებობის შემთხვევაში.

მაგალითად, მეცნიერს შეუძლია გამოიკვლიოს, როგორ მოქმედებს ერთი და იგივე გენეტიკური ცვლილება იმუნურ უჯრედზე ან გულის კუნთის უჯრედზე. AlphaGenome 2 თითოეული მათგანისთვის ცალკე პროგნოზს მოამზადებს.

წინა თაობის AlphaGenome ძირითადად ქსოვილების საერთო მონაცემებს აანალიზებდა. ახალ ვერსიას კი შეუძლია გაცილებით მცირე განსხვავებების შემჩნევა, რომლებიც კონკრეტული ტიპის უჯრედებისთვისაა დამახასიათებელი.

რას აჩვენებს ტესტები?

Google DeepMind-მა AlphaGenome 2-ის სიზუსტე რამდენიმე გენეტიკურ მონაცემთა კრებულზე შეამოწმა. ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი შეფასება TenK10K-ს უკავშირდება, რომელიც იმუნური სისტემის 28 ტიპის უჯრედის მონაცემებს შეიცავს.

ამ ტესტში AlphaGenome 2-მა იმ გენეტიკური ვარიანტების 30% გამოავლინა, რომლებსაც გენების აქტივობაზე მიზეზობრივი გავლენა აქვთ. წინა მოდელის შესაბამისი შედეგი 16% იყო.

ახალმა სისტემამ უკეთ განსაზღვრა ისიც, კონკრეტული ცვლილება გენის აქტივობას ზრდის თუ ამცირებს. ამ მიმართულებით მისი შედეგი 43% იყო, წინამორბედის 23%-თან შედარებით.

ეს მაჩვენებლები არ ნიშნავს, რომ მოდელი ყველა გენეტიკური ცვლილების გავლენას 30%-იანი ან 43%-იანი სიზუსტით პროგნოზირებს. ისინი კონკრეტულ ტესტებში გამოვლენილი ვარიანტებისა და მათი მოქმედების მიმართულების შეფასებას ასახავს.

Google-ის განცხადებით, გაუმჯობესებული შედეგები მეცნიერებს დაეხმარება ისეთი გენეტიკური ცვლილებების აღმოჩენაში, რომლებიც წინა მეთოდებით შეუმჩნეველი რჩებოდა.

AlphaGenome 2-მა ნაწლავის ანთებით დაავადებასთან დაკავშირებული ცვლილება ამოიცნო

ახალი მოდელის ერთ-ერთი ყველაზე საინტერესო გამოცდა ნაწლავის ანთებით დაავადებას (IBD) უკავშირდება. ეს დაავადებების ჯგუფია, რომელიც კრონის დაავადებასა და წყლულოვან კოლიტს მოიცავს.

ადრინდელმა სამეცნიერო კვლევამ აჩვენა, რომ დნმ-ის კონკრეტული ცვლილება ნაწლავის იმუნურ უჯრედებში ETS2 გენის ზედმეტ გააქტიურებას იწვევს. ეს პროცესი ანთებით დაავადებასთანაა დაკავშირებული.

Google DeepMind-ის მკვლევრებმა AlphaGenome 2-ს ამ გენეტიკური ცვლილების შეფასება დაავალეს. მოდელმა დამოუკიდებელი გამოთვლითი ანალიზით შეძლო ადრე აღმოჩენილი კავშირის გამეორება.

მან სწორად გამოყო კონკრეტული გენეტიკური ვარიანტი და იწინასწარმეტყველა, რომ ის ETS2 გენის აქტივობას განსაკუთრებით ნაწლავის მაკროფაგებში ზრდის. მაკროფაგები იმუნური სისტემის უჯრედებია, რომლებიც ორგანიზმის დაცვასა და ანთებითი პროცესების მართვაში მონაწილეობენ.

სხვა ტიპის უჯრედებსა და გენებზე იგივე ცვლილების გავლენა გაცილებით მცირე აღმოჩნდა.

ეს მაგალითი მნიშვნელოვანია, რადგან აჩვენებს, როგორ შეიძლება ხელოვნურმა ინტელექტმა გენეტიკური ცვლილება კონკრეტულ უჯრედსა და დაავადების მექანიზმს დაუკავშიროს.

თუმცა მოდელს ახალი მკურნალობა არ აღმოუჩენია. მან უკვე ცნობილი სამეცნიერო შედეგის გამოთვლითი გზით აღდგენა შეძლო, რაც მისი შესაძლებლობების ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი შემოწმებაა.

AI-ს შეუძლია ახალი უჯრედების შესწავლა დამატებითი სწავლების გარეშე

AlphaGenome 2-ის კიდევ ერთი შესაძლებლობა ისეთ უჯრედებთან მუშაობაა, რომელთა კონკრეტული მდგომარეობაც მოდელს სწავლების დროს არ უნახავს.

მეცნიერებს შეუძლიათ მას მიაწოდონ რამდენიმე ათეული უჯრედიდან მიღებული მონაცემები, რომლებიც გენების აქტივობას აღწერს. მოდელი ამ ინფორმაციით უჯრედის მდგომარეობას განსაზღვრავს და პროგნოზირებს, როგორ იმოქმედებს მასზე სხვადასხვა გენეტიკური ცვლილება.

ამ პროცესისთვის AlphaGenome 2-ის თავიდან გაწვრთნა საჭირო არ არის.

მკვლევრებმა ეს შესაძლებლობა COVID-19-ის mRNA ვაქცინასთან დაკავშირებულ მონაცემებზეც გამოსცადეს.

მოდელმა ერთმანეთისგან განასხვავა ვაქცინაციის შედეგად გააქტიურებული T უჯრედები და მშვიდ მდგომარეობაში მყოფი T უჯრედები. ეს უჯრედები იმუნურ პასუხში მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ.

ამასთან, AlphaGenome 2-მა გამოავლინა, რომ COVID-19-ის მძიმე მიმდინარეობასთან დაკავშირებული ერთ-ერთი გენეტიკური ვარიანტი უფრო ძლიერ გავლენას ახდენს გენების აქტივობაზე მაშინ, როდესაც T უჯრედები გააქტიურებულია.

ეს განსხვავება მხოლოდ მშვიდ მდგომარეობაში მყოფი უჯრედების შესწავლისას შესაძლოა შეუმჩნეველი დარჩენილიყო.

ასეთი შესაძლებლობა მეცნიერებს ეხმარება გაიგონ, რატომ შეიძლება ერთი და იგივე გენეტიკური ცვლილება სხვადასხვა ბიოლოგიურ მდგომარეობაში განსხვავებულად მოქმედებდეს.

როგორ შეიძლება AlphaGenome 2 წამლების აღმოჩენას დაეხმაროს?

გენეტიკური კვლევების ერთ-ერთი მთავარი მიზანია დადგინდეს, რომელი გენები და ბიოლოგიური პროცესები მონაწილეობს დაავადების განვითარებაში. ეს ინფორმაცია ახალი მედიკამენტების სამიზნეების შერჩევას ეხმარება.

დღეს მეცნიერებს შეუძლიათ აღმოაჩინონ ათასობით გენეტიკური ვარიანტი, რომლებიც სხვადასხვა დაავადებასთანაა დაკავშირებული. თუმცა მხოლოდ კავშირის აღმოჩენა ყოველთვის არ ნიშნავს, რომ ცნობილია დაავადების გამომწვევი მექანიზმი.

მაგალითად, გენეტიკურმა კვლევამ შეიძლება აჩვენოს, რომ დნმ-ის გარკვეული მონაკვეთი მეორე ტიპის დიაბეტის განვითარების რისკთანაა დაკავშირებული. მაგრამ დამატებითი კვლევის გარეშე ხშირად გაურკვეველია, რომელი კონკრეტული ცვლილებაა მნიშვნელოვანი, რომელ გენზე მოქმედებს და რომელ უჯრედში ვლინდება მისი გავლენა.

AlphaGenome 2 ამ კითხვებზე პასუხის მოძიებას ეხმარება. მას შეუძლია შეაფასოს დაავადებასთან დაკავშირებული გენეტიკური ვარიანტები და მიუთითოს, რომელი გენი და უჯრედის ტიპი შეიძლება იყოს ყველაზე მნიშვნელოვანი.

მოდელი ასევე სწავლობს დნმ-ის მარეგულირებელ მონაკვეთებს, რომლებსაც ენჰანსერები ეწოდება. ისინი ერთგვარი გადამრთველებივით მუშაობენ და განსაზღვრავენ, როდის და რამდენად აქტიური უნდა იყოს კონკრეტული გენი.

ზოგჯერ ასეთი მარეგულირებელი მონაკვეთი იმ გენიდან საკმაოდ შორს მდებარეობს, რომელზეც მოქმედებს. AlphaGenome 2-ს შეუძლია ამ კავშირების პროგნოზირება კონკრეტულ უჯრედებში, მათ შორის ტვინის ასტროციტებში, რომლებიც ნერვული უჯრედების მუშაობას ეხმარებიან.

ამგვარი ანალიზი მკვლევრებს დაეხმარება დაავადებასთან დაკავშირებული გენებისა და შესაძლო სამკურნალო სამიზნეების გამოვლენაში.

თუმცა ეს წამლის აღმოჩენის მხოლოდ ერთ-ერთი ეტაპია. მოდელის პროგნოზები დამატებით ლაბორატორიულ შემოწმებას საჭიროებს და პირდაპირ ახალი მედიკამენტის შექმნას არ ნიშნავს.

რით განსხვავდება AlphaGenome 2 წინა ვერსიისგან?

Google DeepMind-მა პირველი AlphaGenome 2025 წელს წარადგინა. მისი მიზანი იყო დნმ-ის ცვლილებების გავლენის პროგნოზირება გენების მუშაობასა და სხვა მოლეკულურ პროცესებზე.

სექტემბერში კომპანიამ გამოუშვა AlphaGenome Atlas, რომელიც ადამიანის გენომში დნმ-ის ერთი ასოს შეცვლის 9 მილიარდი შესაძლო ვარიანტის პროგნოზებს შეიცავს.

AlphaGenome 2 ამ განვითარებას ახალი მიმართულებით აგრძელებს. მისი მთავარი სიახლე არა უფრო დიდი რაოდენობის გენეტიკური ვარიანტების ერთდროულად დამუშავება, არამედ კონკრეტულ უჯრედში მათი გავლენის უფრო ზუსტად შეფასებაა.

ახალ მოდელს შეუძლია იწინასწარმეტყველოს გენების აქტივობა, დნმ-ის ხელმისაწვდომობა, ჰისტონების ცვლილებები და დნმ-ის მეთილირება. ეს უკანასკნელი ბიოლოგიური პროცესია, რომელიც გენების აქტივობის რეგულირებაში მონაწილეობს და შეიძლება გავლენას ახდენდეს იმაზე, როგორ იყენებს უჯრედი გენეტიკურ ინფორმაციას.

გარდა ამისა, მოდელს შეუძლია ახალი ექსპერიმენტიდან მიღებული ნაწილობრივი მონაცემებით სხვა, ჯერ გაუზომავი მოლეკულური მახასიათებლების პროგნოზირებაც.

ეს მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, წინასწარ შეაფასონ, რომელი ექსპერიმენტის ჩატარება შეიძლება იყოს ყველაზე სასარგებლო.

ვისთვის არის AlphaGenome 2 ხელმისაწვდომი?

AlphaGenome 2 უკვე ხელმისაწვდომია არაკომერციული სამეცნიერო კვლევებისთვის AlphaGenome API-ის საშუალებით. მკვლევრებს შეუძლიათ მისი გამოყენება გენეტიკური ვარიანტების შესაფასებლად და ახალი ჰიპოთეზების შესამოწმებლად.

Google-მა ასევე გამოაქვეყნა ინტერაქტიული Google Colab-ის სასწავლო მასალები, რომლებიც მეცნიერებს მოდელის გამოყენებაში ეხმარება.

კომერციული კვლევებისთვის AlphaGenome 2 ამ ეტაპზე შეზღუდულ წინასწარ წვდომაშია.

კომპანია მომავალში Google Antigravity-ში AlphaGenome 2 Skills-ის დამატებასაც გეგმავს. ეს საშუალებას მისცემს მკვლევრებს, გენეტიკური ანალიზის სხვადასხვა ეტაპი AI აგენტების დახმარებით შეასრულონ და მოდელი სხვა სამეცნიერო ინსტრუმენტებთან ერთად გამოიყენონ.

მნიშვნელოვანი შეზღუდვა: AlphaGenome 2 მხოლოდ კვლევისთვისაა განკუთვნილი. მას კლინიკური ან დიაგნოსტიკური გამოყენებისთვის შესაბამისი დამტკიცება არ აქვს და მისი პროგნოზები პაციენტის დიაგნოზის დასასმელად ან მკურნალობის შესარჩევად არ უნდა გამოიყენებოდეს.

რატომ არის AlphaGenome 2 მნიშვნელოვანი?

თანამედროვე გენეტიკის ერთ-ერთი ყველაზე რთული საკითხია იმის გაგება, რატომ მოქმედებს ერთი და იგივე დნმ-ის ცვლილება სხვადასხვა უჯრედზე განსხვავებულად.

AlphaGenome 2 ამ პრობლემის გადაჭრისკენ გადადგმული მნიშვნელოვანი ნაბიჯია. ის მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, გენეტიკური ვარიანტები არა მხოლოდ ზოგადად, არამედ კონკრეტულ უჯრედსა და მის ბიოლოგიურ მდგომარეობაში შეისწავლონ.

ეს შეიძლება განსაკუთრებით სასარგებლო აღმოჩნდეს იმ დაავადებების კვლევისთვის, რომლებშიც გენეტიკური ცვლილებები და უჯრედების განსხვავებული რეაქციები მნიშვნელოვან როლს ასრულებს, მათ შორის იმუნური სისტემის დარღვევების, ნაწლავის ანთებითი დაავადებებისა და მეტაბოლური პრობლემების შემთხვევაში.

ახალი მოდელი არც დაავადებებს კურნავს და არც მკურნალობის მეთოდებს ქმნის დამოუკიდებლად. მისი მთავარი ღირებულება ისაა, რომ მეცნიერებს ეხმარება უფრო სწრაფად შეარჩიონ მნიშვნელოვანი გენეტიკური ვარიანტები, გამოავლინონ დაავადების შესაძლო მექანიზმები და გადაწყვიტონ, რომელი მიმართულებით გააგრძელონ კვლევა.

თუ ეს პროგნოზები შემდგომი ექსპერიმენტებით დადასტურდება, AlphaGenome 2 შეიძლება მნიშვნელოვან ინსტრუმენტად იქცეს დაავადებების ბიოლოგიის შესწავლისა და ახალი სამკურნალო მიდგომების განვითარების პროცესში.

წყაროები

1. Google DeepMinddeepmind.google/blog/alphagenome-ai-for-better-understandin…
2. nature.comnature.com/articles/s41586-024-07501-1

ხელოვნური ინტელექტისაფუძვლები მარტივად, მანქანური დასწავლიდან ChatGPT-მდე